Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje miernym zvýšením hladiny bilirubínu v krvi. Bilirubín je žltý pigment, ktorý vzniká pri rozklade červených krviniek. Normálne je bilirubín spracovaný v pečeni a následne vylučovaný do žlče a moču, ale u ľudí s Gilbertovým syndrómom je tento proces spomalený.
Príčinou Gilbertovho syndrómu je mutácia v géne UGT1A1, ktorý kóduje enzým zodpovedný za spracovanie bilirubínu. Tento enzým je menej účinný, čo vedie k nahromadeniu bilirubínu v krvi. Ide o dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že dieťa musí zdediť dve kópie mutovaného génu od oboch rodičov, aby sa u neho prejavili príznaky.
U koho sa vyskytuje Gilbertov syndróm?
Gilbertov syndróm je relatívne bežné ochorenie, ktoré sa vyskytuje približne u 5 až 10 % populácie, pričom je častejšie diagnostikovaný u mužov ako u žien. Príznaky sa zvyčajne začnú prejavovať v dospievaní alebo v rannej dospelosti, pretože hladiny bilirubínu môžu počas puberty stúpať v dôsledku hormonálnych zmien.
Aj keď je syndróm bežný, veľa ľudí s touto poruchou nemusí ani vedieť, že ho majú, pretože často prebieha bez zjavných príznakov alebo sa symptómy prejavujú len veľmi mierne. V mnohých prípadoch je Gilbertov syndróm diagnostikovaný náhodne, napríklad pri krvnom teste, ktorý odhalí zvýšenú hladinu bilirubínu.
Aké sú príznaky Gilbertovho syndrómu?
Príznaky Gilbertovho syndrómu sú zvyčajne mierne a môžu byť nepravidelné. Najčastejším symptómom je žltačka, čo je žltkasté sfarbenie pokožky a očných bielok spôsobené zvýšenou hladinou bilirubínu v krvi. Tento stav môže byť dočasný a často sa objaví v období stresu, choroby, fyzického preťaženia alebo po konzumácii alkoholu či mastných jedál.
Ďalšie príznaky môžu zahŕňať:
Únava a celková slabosť.
Nevoľnosť alebo mierne tráviace ťažkosti.
Bolesť hlavy alebo závraty.
Nepohodlie v oblasti brucha, najmä v pravom hornom kvadrante, kde sa nachádza pečeň.
Tieto symptómy sú však veľmi nešpecifické a môžu byť často zamieňané s inými zdravotnými problémami. Väčšina ľudí s Gilbertovým syndrómom nemá závažné zdravotné problémy a ich symptómy sú minimálne alebo nepostrehnuteľné.
Ako sa lieči Gilbertov syndróm?
Gilbertov syndróm sa považuje za neškodné ochorenie, ktoré nevyžaduje špecifickú liečbu. Keďže príznaky sú zvyčajne mierne a nepravidelné, väčšina ľudí nepotrebuje žiadnu lekársku intervenciu. Liečba sa zameriava skôr na zvládanie príznakov a vyhýbanie sa spúšťačom, ktoré by mohli zvýšiť hladinu bilirubínu.
Medzi opatrenia, ktoré môžu pomôcť zvládnuť príznaky, patria:
Vyhýbanie sa stresu: Stres môže zvýšiť hladinu bilirubínu, preto je dôležité naučiť sa zvládať stres prostredníctvom relaxačných techník, ako sú meditácia alebo jóga.
Dostatok spánku a odpočinku: Nedostatok spánku môže zhoršiť príznaky.
Zdravá strava: Vyvážená strava, ktorá obsahuje dostatok vlákniny a je nízkotučná, môže pomôcť predchádzať tráviacim problémom a zmierniť prejavy žltačky.
Obmedzenie alkoholu: Alkohol môže zaťažovať pečeň a zhoršovať príznaky Gilbertovho syndrómu.
Vyhýbanie sa ťažkým fyzickým aktivitám: Intenzívna fyzická záťaž môže zvýšiť hladinu bilirubínu.
V prípade žltačky sa lekári zvyčajne neuchyľujú k žiadnym agresívnym terapeutickým zásahom, keďže stav je zvyčajne prechodný a neškodný. V extrémnych prípadoch, kde sú príznaky vážnejšie, môže byť predpísaný liek fenobarbital, ktorý znižuje hladinu bilirubínu. Tento liek sa však bežne nepoužíva kvôli vedľajším účinkom a rizikám spojeným s dlhodobým užívaním.
Aké sú výhody, keď má človek Gilbertov syndróm?
Aj keď Gilbertov syndróm môže znieť ako nevýhoda, pretože zahŕňa zvýšenú hladinu bilirubínu, existujú niektoré štúdie, ktoré naznačujú, že tento stav môže mať určité ochranné účinky na zdravie.
Ochrana pred kardiovaskulárnymi ochoreniami: Bilirubín je antioxidant a môže pomôcť chrániť bunky pred poškodením spôsobeným oxidačným stresom. Niektoré štúdie naznačujú, že ľudia s mierne zvýšenou hladinou bilirubínu (ako tí s Gilbertovým syndrómom) môžu mať nižšie riziko srdcovo-cievnych ochorení, ako je infarkt alebo mŕtvica. Táto teória sa opiera o fakt, že zvýšené hladiny bilirubínu môžu zabrániť usadzovaniu tukových plátov v cievach, čo je jedna z príčin aterosklerózy.
Znížené riziko niektorých druhov rakoviny: Bilirubín má aj protizápalové účinky, čo môže pomôcť znižovať riziko vzniku niektorých druhov rakoviny. Niektoré výskumy ukazujú, že zvýšené hladiny bilirubínu môžu chrániť pred rakovinou pľúc, hrubého čreva a ďalšími druhmi nádorových ochorení. Tieto ochranné účinky bilirubínu však stále vyžadujú ďalšie skúmanie a nie sú všeobecne prijaté v lekárskej komunite.
Menej infekcií: Vzhľadom na to, že bilirubín má antioxidačné vlastnosti, niektoré štúdie naznačujú, že ľudia s Gilbertovým syndrómom môžu byť menej náchylní na niektoré bakteriálne infekcie, pretože ich telo je lepšie vybavené na zvládanie oxidačného stresu, ktorý tieto infekcie spôsobujú.
Gilbertov syndróm je bežné, ale neškodné genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje miernym zvýšením hladiny bilirubínu v krvi. Väčšina ľudí s týmto ochorením žije normálnym a zdravým životom bez potreby špecifickej liečby. Hoci príznaky môžu byť nepríjemné, zvyčajne sú mierne a ľahko zvládnuteľné prostredníctvom jednoduchých zmien životného štýlu.
Na druhej strane, Gilbertov syndróm môže mať aj niektoré pozitívne zdravotné účinky, ako je ochrana pred srdcovo-cievnymi ochoreniami a zníženie rizika niektorých druhov rakoviny. Vzhľadom na tieto možné výhody môže byť život s Gilbertovým syndrómom nielen bezproblémový, ale v niektorých prípadoch dokonca prospešný pre dlhodobé zdravie.
Pre ľudí s týmto ochorením je dôležité pochopiť, že ide o stav, ktorý si nevyžaduje dramatické zásahy do života a že so správnymi informáciami a podporou môžu pokojne žiť bez obáv o svoje zdravie.
Leave feedback about this